Sadržaj
Citogenetički ispit ima za cilj analizirati kromosome i na taj način identificirati kromosomske promjene povezane s kliničkim karakteristikama osobe. Ovaj se test može napraviti u bilo kojoj dobi, čak i tijekom trudnoće, kako bi se provjerile moguće genetske promjene kod djeteta.
Citogenetika omogućuje liječniku i pacijentu pregled genoma, pomažući liječniku da postavi dijagnozu i po potrebi usmjeri liječenje. Ovaj ispit ne zahtijeva bilo kakvu pripremu, a prikupljanje ne traje dugo, no prema laboratoriju rezultat može potrajati između 3 i 10 dana.
Čemu služi
Može se ukazati na ispitivanje humane citogenetike kako bi se istražile moguće kromosomske promjene, kako kod djece, tako i kod odraslih. To je zato što ocjenjuje kromosom, strukturu koja se sastoji od DNA i bjelančevina koji se u parovima distribuira u stanicama, a čine 23 para. Iz kariograma, koji odgovara shemi organizacije kromosoma prema svojim karakteristikama, a koji se objavljuje kao rezultat ispita, moguće je utvrditi promjene u kromosomima, kao što su:
- Numeričke promjene koje karakterizira povećanje ili smanjenje količine kromosoma, poput onoga što se događa kod Downovog sindroma, u kojem se provjerava prisutnost tri kromosoma 21, s tim da osoba ima ukupno 47 kromosoma;
- Strukturne promjene, kod kojih dolazi do zamjene, izmjene ili eliminacije određenog područja kromosoma, poput Cri-du-Chatovog sindroma, koji je karakteriziran brisanjem dijela 5 kromosoma.
Stoga se može zatražiti pomoć u dijagnozi nekih vrsta karcinoma, uglavnom leukemija, i genetskih bolesti koje karakteriziraju strukturne promjene ili povećanje ili smanjenje broja kromosoma, poput Downovog sindroma, Patauovog sindroma i Cri-du-Chat, poznat kao sindrom mijaukanja ili mačji krik.
Kako se to radi
Test se obično radi na uzorku krvi. U slučaju pregleda u trudnica čija je svrha procijeniti fetusove kromosome, sakupljaju se amnionska tekućina ili čak male količine krvi. Nakon sakupljanja biološkog materijala i slanja u laboratorij, stanice će se uzgajati tako da se razmnožavaju, a zatim se dodaje inhibitor stanične diobe, što kromosom čini u najkondenziranijem obliku i najbolje ga se gleda .
Ovisno o svrsi ispita, mogu se primijeniti različite molekularne tehnike za dobivanje podataka o kariotipu osobe, a najčešće se koriste:
- Povezivanje G: tehnika je koja se najviše koristi u citogenetiki i sastoji se od primjene boje, boje Giemsa, kako bi se omogućila vizualizacija kromosoma. Ova je tehnika vrlo učinkovita za otkrivanje numeričkih, uglavnom strukturnih promjena u kromosomu, budući da je glavna molekularna tehnika koja se primjenjuje u citogenetici za dijagnozu i potvrdu, na primjer, Downovog sindroma, koji karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma;
- FISH tehnika: to je specifičnija i osjetljivija tehnika koja se više koristi za pomoć u dijagnozi karcinoma, jer omogućuje identificiranje malih promjena u kromosomima i preslagivanja, uz identificiranje numeričkih promjena u kromosomima. Iako je prilično učinkovita, FISH tehnika je skuplja jer koristi DNA sonde obilježene fluorescencijom, a potreban je uređaj za hvatanje fluorescencije i omogućavanje vizualizacije kromosoma. Uz to, u molekularnoj biologiji postoje pristupačnije tehnike koje omogućuju dijagnozu raka.
Nakon primjene boje ili obilježenih sondi, kromosomi se organiziraju prema veličini, u parovima, posljednji par odgovara spolu osobe, a zatim se uspoređuju s normalnim kariogramom, provjeravajući tako moguće promjene.