Sadržaj
Genetsko savjetovanje, poznato i kao genetsko mapiranje, multidisciplinarni je i interdisciplinarni postupak koji se provodi s ciljem utvrđivanja vjerojatnosti pojave određene bolesti i šansi da se ona prenese na članove obitelji. Ovo ispitivanje mogu obaviti nositelji određene genetske bolesti i članovi njegove obitelji te se na osnovu analize genetičkih karakteristika mogu definirati metode prevencije, rizici i alternative liječenja.
Genetsko savjetovanje ima nekoliko aplikacija koje se mogu koristiti u planiranju trudnoće ili prenatalnoj njezi kako bi se provjerilo postoji li šansa za promjene na fetusu i karcinomu, kako bi se procijenile šanse za nastanak raka i utvrdilo moguće težina i liječenje.
Čemu služi genetsko savjetovanje
Genetsko savjetovanje provodi se s ciljem provjere rizika od razvoja određenih bolesti. To može biti moguće iz analize cjelokupnog genoma osobe, u kojoj se može identificirati bilo koja vrsta promjena koja može pogodovati pojavi bolesti, posebno raka s nasljednim karakteristikama, poput dojke, jajnika, štitnjače i prostate.
Za genetsko mapiranje potrebno je da ga preporuči liječnik, uz to se ova vrsta pregleda ne preporučuje svim ljudima, samo onima kojima prijeti razvoj nasljednih bolesti, ili u slučaju braka između rođaka, na primjer, nazvan srodničkim brakom. Znajte rizike bliskog braka.
Kako je učinjeno
Genetsko savjetovanje sastoji se od provođenja testova koji mogu otkriti genetske bolesti. To može biti retrospektivno, kada u obitelji postoje najmanje dvije osobe s tom bolešću, ili prospektivno, kada u obitelji nema ljudi s tom bolešću, što se radi s ciljem provjere postoji li šansa za razvoj genetske bolesti ili ne.
Genetsko savjetovanje odvija se u tri glavne faze:
- Anamneza: u ovoj fazi osoba ispunjava upitnik koji sadrži pitanja koja se odnose na prisutnost nasljednih bolesti, probleme koji se odnose na pre ili postnatalno razdoblje, povijest mentalne retardacije, povijest pobačaja i prisutnost srodničkih odnosa u obitelji, a to je odnos među rođacima. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i povjerljiv je, a podaci su samo za profesionalnu upotrebu i s odgovarajućom osobom;
- Fizikalni, psihološki i laboratorijski testovi: liječnik provodi niz testova kako bi provjerio postoje li fizičke promjene koje bi mogle biti povezane s genetikom. Osim toga, fotografije osobe iz djetinjstva osobe i njegove obitelji mogu se analizirati kako bi se također uočile karakteristike povezane s genetikom. Također se provode testovi inteligencije i zahtijevaju laboratorijski testovi kako bi se procijenilo zdravstveno stanje osobe i njezin / njezin genetski materijal, što se obično provodi ispitivanjem humane citogenetike. Molekularni testovi, poput sekvenciranja, također se izvode kako bi se identificirale promjene u genetskom materijalu osobe;
- Razrada dijagnostičkih hipoteza: posljednja se faza izvodi na temelju rezultata fizikalnih i laboratorijskih pregleda te analize upitnika i sekvenciranja. Ovim liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakve genetske promjene koje se mogu prenijeti na sljedeće generacije i, ako se donesu, šansu da se ta promjena mora manifestirati i generirati karakteristike bolesti, kao i ozbiljnost.
Ovaj postupak obavlja tim stručnjaka koji koordinira klinički genetičar, a koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi u odnosu na nasljedne bolesti, šanse za prenosivost i manifestaciju bolesti.
Prenatalno genetsko savjetovanje
Genetsko savjetovanje može se obaviti tijekom prenatalne njege i indicirano je uglavnom u slučaju trudnoće u poodmakloj dobi, kod žena s bolestima koje mogu utjecati na razvoj embrija i kod parova s obiteljskim vezama, poput rođaka, na primjer.
Prenatalno genetsko savjetovanje može identificirati trisomiju kromosoma 21, koja karakterizira Downov sindrom, koji može pomoći u planiranju obitelji. Saznajte sve o Downovom sindromu.
Ljudi koji žele imati genetsko savjetovanje trebaju se obratiti kliničkom genetičaru, koji je liječnik odgovoran za usmjeravanje genetskih slučajeva.